ТАЛАСЕМИЯ
КАКВО ПРЕДСТАВЛЯВА НОСИТЕЛСТВОТО НА ТАЛАСЕМИЯ?
Носителството на един от генетичните признаци за таласемия не е заболяване. Освен в много редки случаи, то не е свързано със симптоми и не налага лечение. Носителството на таласемичен ген може да се разглежда като код, съдържащ се в тялото. Този код може да бъде предаден на децата Ви, а те могат да го предадат на техните деца. Човек с кафяви очи може да бъде носител на генетичната черта за сини такива. Съответно носителството на генетичната информация за таласемия не е заболяване, но може да бъде предадена на децата Ви.
Носителството не изисква лечение
Медицинските специалисти често казват на хората, които са генетични носители на таласемия, че „имат таласемия“. Това твърдение обърква пациентите, водейки ги до заключението, че страдат от животозастрашаващо заболяване, което не е вярно.
Медицинската терминология разглежда състоянието на генетично носителство на таласемия като „таласемия минор“. Така че, докато технически би било правилно да се каже, че носителите на таласемия „имат таласемия" (или по-правилно, че „имат таласемия минор"), носителите на генетичната черта за таласемия трябва да знаят, че носителството не е заболяване и не изисква лечение.
Размерът на червените кръвни клетки на генетичните носители на таласемия често е намален, което понякога води до погрешна диагноза с желязодефицитна анемия и лечение с хранителни добавки, съдържащи желязо. Изписването на подобни добавки трябва да се извършва, само след проведено изследване на нивата на желязо в кръвта.
Генетичното носителство на таласемия (таласемия минор) не се влошава и не може да се превърне в сериозно заболяване
То не може да се превърне в някоя от другите форми на таласемия и, освен в много редки случаи, не изисква лечение.
ИМА ЛИ ПОВОД ЗА ПРИТЕСНЕНИЕ?
Носителството на таласемия може да повлияе косвено на Вашето здраве – може да Ви бъде поставена погрешна диагноза и да бъдат предписани ненужни и потенциално вредни изследвания и медикаменти.
Носителството може да повлияе пряко на здравето на Вашите деца – ако и двамата родители са носители, при всяка бременност съществува риск от раждане на дете със сериозно кръвно заболяване. Рискът е 25%.
КАКВО Е ТАЛАСЕМИЯ?
За да разберете как таласемията засяга човешкото тяло, първо трябва да разберете малко за производството на кръвта в организма.
Таласемиите са група наследствени кръвни заболявания.
За да разберете как таласемията засяга човешкото тяло, първо трябва да разберете малко за производството на кръвта в организма.
Кръвта пренася кислород от белите дробове до останалите части на тялото. Кислородът се пренася от червените кръвни клетки, в които е свързан със субстанция, наречена хемоглобин. Хемоглобинът е построен от два вида белтъци – алфа и бета глобини. Инструкциите за правилното построяване на тези глобини се съдържат в гени, намиращи се в двойки хромозоми. Ако един или повече от тези гени са дефектни или липсващи, следва засягане на нормалното производство на глобини.
Ако само един ген за бета глобин е дефектен, както е при генетичните носители на таласемия, то редукцията в глобиновата продукция е толкова малка, че не засяга здравето на носителя.
От друга страна, ако са засегнати два гена за бета глобин, се наблюдава огромен спад в производството на тези белтъци, свързан с неправилно формирани червени кръвни клетки, неспособни да пренасят достатъчно количество кислород. Резултатът е анемия, която започва в ранното детство и се запазва до края на живота.
Важно е да се разберат разликите между различните видове таласемия.
БЕТА ТАЛАСЕМИЯ
Два гена, по един на всяка от двете рамена на хромозома 11, са отговорни за продукцията на бета глобин.
При носителите на бета таласемия, един от двата гена за бета глобин е дефектен, което не засяга значително функцията на хемоглобина и не предизвиква здравословни проблеми, освен лекостепенна анемия. Възможно е погрешното поставяне на диагноза желязодефицитна анемия.
Бета таласемия минор се среща при хора от средиземноморски произход, като италианци и гърци, българи, както и на Арабския полуостров, Иран, Африка, Югоизточна Азия и Южен Китай.
Ако двамата родители са носители на бета таласемия, то има 25% риск, при всяка бременност, за раждане на дете с два дефектни бета глобинови гена. В най-тежката си форма, това може да доведе до заболяване, известно като бета таласемия майор (анемия на Кулей). Анемията на Кулей налага редовни кръвопреливания и медицински грижи. Кръвопреливанията водят до пренасищане на организма с желязо, което налага въвеждането на желязо-хелатираща терапия, с цел предотвратяване на органни увреждания.
Възможно е да се развие и по-лека форма на заболяването, известна като бета таласемия интермедия. Тя е свързана със среднотежка анемия и усложнения, като увеличение на далака и костни деформации.
Разграничаването между бета таласемия майор и интермедия се прави според клиничната картина. Таласемия майор е свързана с нуждата от по-чести кръвопреливания.
Бета таласемия чертата може да се комбинира с други „вариантни“ хемоглобини, което води до различни типове кръвни заболявания.
