ТЕСТВАНЕ
ТЕСТВАНЕ ЗА НОСИТЕЛСТВО
Кои са носителите на таласемия?
В БЪЛГАРИЯ има приблизително 200 хиляди генетични носители на таласемия.
Това са здрави хора, които могат и да не знаят, че са носители на Таласемия (че имат Таласемия минор).
Доказването на генетично носителство на таласемия започва с определянето на размера на червените кръвни клетки. Един от показателите, включени в Пълната Кръвна Картина (ПКК) е средният обем на еритроцитите(MCV). Този показател се определя от размера на червените кръвни клетки. Възрастни лица, които нямат железен недоимък и имат MCV по-малко от 80, са възможни носители на таласемия. При деца този показател обикновено е по-нисък и варира, според възрастта. Въпреки че MCV показателят е добър маркер за носителство на таласемия, окончателното определяне на носителство изисква допълнителни тестове.
Специални тестове, наречени хемоглобинова електрофореза и количествено определяне на хемоглобин А2 и хемоглобин F, са надежден начин за определяне на носителство на бета таласемия (бета таласемия минор). Тези тестове са налични в повечето големи болници и клиники.
В някои случаи се извършва дефинитивно "генетично" тестване, за да се определи наличието или отсъствието на носителство на таласемия. Предвижда се все по-широката употреба на генетичните тестове в диагностицирането на таласемия.
ПРЕНАТАЛНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ
Информирайте Вашия акушер-гинеколог, ако сте носител на таласемия. Обсъдете възможните рискове.
Ако имате таласемия минор и разглеждате възможността да имате дете или вече сте бременна, партньорът Ви трябва да бъде тестван за носителство на таласемия. Ако и двамата имате таласемия, има няколко неща, които можете да направите:
Информирайте Вашия акушер-гинеколог за типа таласемия и обсъдете възможните рискове за Вашето дете. Препоръчително е формата на таласемия, ако има такава, да се диагностицира преди раждането. Може да поискате следните тестове:
Амниоцентеза
Амниоцентезата се извършва през втория триместър на бременността. Под ултразвуков контрол, лекарят изтегля 2-3 супени лъжици от амниотичната течност от утробата на майката чрез много тънка игла, въведена в корема на майката. Феталните клетки, които плуват свободно в амниотичната течност, се анализират за мутации, свързани с таласемия.
Хорионбиопсия
Хорионбиопсията може да бъде извършена по-рано от амниоцентезата, между 10-11 седмица от бременността. При този тест, лекарят взема малка проба от хорионните вили – клетките на хорионните вили съдържат същия генетичен материал, какъвто има плодът. Клетките се изваждат чрез тънка игла, въведена в корема на майката, или чрез тънък катетър, въведен през естествения родов път. Тези клетки се анализират за мутации.